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视力障碍与遗传基因密切相关

2020-01-07 09:00 点击:89
 

科学家在一项老鼠基因筛选中,发现 300 多个与失明和其他视力障碍有关的新基因。其中多数基因可能对人类视力非常重要,这项研究结果可能有助于发现导致患者遗传性失明的新原因。目前,这项研究报告发表在近期出版的《通讯—生物学》杂志上。


美国加州大学戴维斯分校视觉科学和眼科学副教授 Ala Moshiri 说:“这对于遗传性眼疾患者而言非常有价值,眼科研究团队将开始使用这些数据。”


这是国际老鼠实验表型分析联盟(IMPC)的最新研究结果,该科研机构的目标旨在发现缺少单一特定基因的 “剔除基因老鼠品系”,并对其基因特征进行筛选,从而确定老鼠基因组中每个基因的功能。该联盟的研究人员曾发现一组对生命体至关重要的基因,它们与耳聋有关,甚至与遗传性口臭有关。


迄今为止,该联盟已发现老鼠 7000 多种剔除基因品系,其中 4364 种剔除基因品系特征出现在 11 个器官系统中。加州大学戴维斯分校剔除基因老鼠结果和表型项目(KOMP2)首席调查员、老鼠生物学项目主任 Kent Lloyd 说:“IMPC 生成的数据正在加速基因学在临床医学领域的应用。”


加州大学戴维斯分校兽医教学医学院住院医生 Bret Moore 和同事对 IMPC 的数据库进行了全面梳理,寻找失明与视力缺陷相关的基因。他们鉴定发现了 347 个基因,其中 86 个基因与眼疾有关,或者与视力缺陷存在某种关联。其中 3/4 的基因(261 个)之前未发现与任何物种的眼疾相关。


Ala Moshiri 说:“在 2018 年,如果有人出现遗传性失明症状,我们能够以 50%~75% 的概率确定病因。在剩下的病例中,我们知道基因突变存在,但不知道在哪里寻找。现在眼科中心能够进行 DNA 测序,对患者进行基因筛查,发现这些新基因。”


虽然老鼠和人类基因组明显不同,但大多数人类基因与老鼠也有类似的对应基因。加州大学戴维斯分校研究小组正在与休斯敦贝勒医学院眼科中心和爱奥瓦大学建立合作,将发现的老鼠新基因与人类基因进行对比分析。


最新基因信息也将为遗传性眼病提供新的治疗方法。据悉,2017 年,美国食品药物管理局(FDA)批准了首个针对任何疾病的基因疗法,专项治疗由视网膜基因 RPE65 缺陷导致的遗传性失明。Ala Moshiri 说:“我们希望越来越多的遗传疾病能够获得治疗。”


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